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主頁  > 醫療.健康  > 醫療檔案 2020 年 07 月 15 日

罕見遺傳病 結節性硬化症

在云云疾病中,有一些病症被稱為「孤兒病」,患者人數少,缺乏社會關注,同時藥物選擇少或費用十分高昂,病人只能默默忍受煎熬,直至離世。 結節性硬化症就是其中一種「孤兒病」,屬罕見遺傳病,一直沒有根治藥物,直至近年才出現能夠較有效控制病情的藥物,但一年藥費達數十萬,叫一般病人如何負擔?

十六歲的陳方宇和爸爸感情深厚。

 

二○一七年立法會公聽會上,有結節性硬化症患者講述患病苦況。

 

正午烈日當空下,十六歲的方宇由校車送到居所附近車站,甫下車見到等候迎接的父親,便緊握他的手,一邊說着今天學校發生的事情,一邊步行回家。
路過的行人或者會對這對感情深厚的父子很是羨慕,但他們不會知道,這位父親背後付出一百倍的努力和毅力,孩子才有今天行動自如的簡單生活。
方宇父親Andy說:「兒子在四個月大時經常哭叫,哭叫時身體有點抖動,類似抽筋,於是帶他求醫,醫生確定是抽筋,並轉介方宇到公立醫院進行三項檢查,包括磁力共振、電腦掃描、腦電波測試,最後醫生一臉嚴肅地告訴我們:兒子患上『結節性硬化症』,當時是我第一次聽到這個疾病名稱,我完全不知道到底兒子發生甚麼事……」
之後醫生進一步解說方宇日後可能會遇到的情況,包括無法步行、經常抽筋,及智力受損。而醫院可以提供的,是針對不同病徵予以治療,並即時撰寫轉介信給他申請排期接受物理治療、職業治療、言語治療等訓練,希望幫助方宇學習自我照顧及過正常生活。
自此,Andy和兒子便開始一星期數天,每次從新界住所來回四小時到港島大口環根德公爵夫人兒童醫院接受治療。雖然路途遙遠,但Andy說有機會做各種訓練已經很感恩。
回家後Andy亦要勤力為兒子進行肢體鍛鍊、肌肉張力訓練等等,期間方宇會因為疼痛或不舒服而尖叫,差點被鄰居誤以為他虐兒。
方宇年幼時抽筋發作次數頻繁,每天逾一百次,令只能在旁陪伴的父母十分心痛。而不斷抽筋亦會損害腦部發育,方宇被評定中度弱智,及有自閉症。

結節性硬化症病友成立協會,分享資訊、互相扶持。

 

方宇一見到爸爸便緊握他的手。

 

大腦皮層結節硬化

到底甚麼是結節性硬化症?
養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生說,結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)屬罕見遺傳疾病,由於患者少,一向缺乏關注,患者亦難以負擔高昂的藥費。直至三年前有患者出席立法會公聽會講述缺乏藥物資助的苦況,才逐漸引起大眾關注。但諷刺的是,其中一位病人於公聽會後不足兩周便去世,她同樣患有結節性硬化症的女兒,在接近十個月後才獲政府藥物資助。
當患上罕見疾病,注定人生路途坎坷。林德深醫生說,過去數十年治療過多名結節性硬化症病人,深明病人在缺乏支援下的苦況。而過去的治療,主要是針對病徵的紓緩,即頭痛醫頭,腳痛醫腳。
結節性硬化症如何影響病人,他們會有甚麼病徵?林醫生說,因應病情的嚴重性,患者會在不同階段出現不同病徵,如果在兒童階段發病,則有數個特徵。
他解釋:「結節性硬化症患者的大腦皮層會出現一些改變,或產生結節性硬化,引發以下病徵,例如抽筋或『發羊吊』、智力問題、影響大腦發展、神經產生病變等;有部分患者會影響神經系統運作,亦有部分患者會出現自閉症及弱智。」

 

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