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主頁  > 專欄  > 醫道 2019 年 08 月 04 日

岑信棠

港大醫學院臨床腫瘤學系榮譽教授,腫瘤專科醫生,行醫四分一世紀,親眼見證科技進步,癌症由不治之症,至大部分都有得醫。

基因突變有或無?

為求簡單易明,腫瘤科醫生向肺癌病人解釋標靶治療時,都會說帶有基因突變的腫瘤可使用針對性的標靶藥物處理。然而,這說法可能傳遞一個錯誤訊息,以為其他肺癌沒有基因突變,就沒有針對性的標靶藥物。事實是剛好相反:帶有可針對基因突變的肺癌,是由單一或主要導致患癌的基因突變造成,所以使用針對有關基因突變的標靶藥物,可對付大部分的癌細胞,達到腫瘤明顯縮小的持久效果。其餘不能使用針對性標靶藥物的肺癌,並非因為它沒有基因突變,而是它有很多基因突變,但這些基因突變都沒有針對性的標靶藥可用。就算當中有一個或少量基因突變有相應的標靶藥物,亦因只是針對這些屬於少數的癌細胞而療效不彰,而其餘帶有其他各類基因突變的細胞繼續肆虐,腫瘤不停生長。

研發出可針對基因突變的標靶藥物是十四年前的一大突破。當時醫學界發現非吸煙肺癌患者的腫瘤帶有單一的EGFR上皮生長因子基因突變。其後各方積極研發,先後有第一代、第二代和第三代針對性口服標靶藥物誕生,而第三代藥物正是針對第一代和第二代藥物出現抗藥性而無法處理的癌細胞,同時又改善滲透血腦屏障的能力,減少腫瘤轉移至腦部的風險。

第一代和第二代針對EGFR基因突變的口服標靶藥物出現抗藥性,是因為肺癌腫瘤進一步出現新的EGFR基因突變,而當中最常見的就是T790M基因突變,佔六成以上的抗藥性個案。其他基因突變還包括MET、 HER2或轉變成小細胞肺癌等。為檢測及確定導致抗藥性的原因,近年醫學界發展出液體活檢(liquid biopsy),透過抽血已能從癌細胞釋放至血液中的DNA檢測出T790M基因突變,讓多處有腫瘤的病人避免以創傷性的活檢(biopsy)進行檢測,找出抗藥性因由。

兩年前,胡太在內地確診肺癌,當時肺部已出現多處轉移,不能以手術處理。由於驗出腫瘤帶有EGFR基因突變,這一年多以來她使用第一代針對性口服標靶藥物,每隔數個月便接受電腦掃描,顯示腫瘤一直縮小。不過,最近胡太的原發腫瘤脹大,癌症指標亦上升,而她在內地從原發腫瘤抽取組織化驗,細胞形態仍是腺癌,但找不到EGFR或 MET、HER2等基因突變,胡太決定來港尋求第二意見。

腫瘤科醫生了解情況後,認為並不尋常,建議她再接受內窺鏡和抽取腫瘤組織化驗,結果發現腫瘤帶有ALK基因突變。根據文獻,EGFR及ALK基因突變不會在同一腫瘤出現,所以腫瘤科醫生請病理學家再一次檢查胡太的腫瘤,確定原先的EGFR基因突變消失了,卻存在ALK基因突變。面對罕有情況,腫瘤科醫生向胡太和其家人解釋,雖不能明確區分胡太是在肺的同一地方長出了另一個由ALK基因突變引致的第二原發腫瘤,還是兩年前已存在ALK基因突變,但仍建議她使用針對ALK基因突變的標靶藥物,把腫瘤處理好,才是當前最重要的事。

 

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