在遺傳醫學上，有很多基因異常或染色體問題造成的先天疾病，例如侏儒症、兔唇、唐氏綜合症等。其中一種白化症，患者從頭白到腳。白的背後，是失去黑色素保護，會衍生很多問題。今期由遺傳學專家為大家解構白化症的前因後果。

白化症患者欠缺黑色素，可出現在人體、動物及植物身上。

每二萬人有一名患者

白化症，顧名思義是身體白化，皮膚、毛髮都呈白色。或許有人會覺得白化只是外表較特別而已，沒有大問題，然而白化卻令患者失去保護，引發很多嚴重問題。

養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生說，白化症（Albinism、albino）是由基因遺傳造成，數千年前已發現此症。白化症亦見於魚類、兩棲類、爬蟲類及鳥類甚至是植物，例如白化青蛙、大白象。而人類白化症患者，按此推算，香港大約有三百至四百名白化症病人。

白化症是由於體內缺乏色素，導致眼珠呈紅色、毛髮與皮膚顏色呈現白色；白化症動物容易被陽光灼傷或被天敵捕食，所以只有少數可以活到成年；而爬蟲類的白化症動物，如蛇或龜往往呈偏淡黃的體色。

養和醫院醫學遺傳科主任 林德深醫生

黑色素的三個功能

人類白化症患者會有甚麼影響？林德深醫生說，患者除皮膚白、眉毛白外，還會影響眼睛。「眼睛結構像一個球體，白化症病人的眼脈絡膜（choroid）色素減少，視膜網容易因被陽光照射而產生病變。

皮膚亦是同樣情況，因欠缺色素保護而變得非常敏感，容易受陽光照射而被曬傷，甚至癌變。」

所以，如果白化症患者生活於陽光較熾熱的地方，又沒有足夠保護，就容易有皮膚癌。

身體色素是一個保護機制，它有三個功能，第一：皮膚細胞製造足夠的黑色素；第二分布在適當地方，並要充分發揮功能。但白化症患者以上三項都受到影響。

女士經常擔心皮膚黑色素沉澱積聚形成雀斑，但這過程正正是保護皮膚的機制。正常身體製造黑色素保護皮膚，平均分布適宜，皮膚會較深色；皮膚很白的人，曬一會兒已經出現雀斑，代表黑色素集中在某些位置。

而地球上有黃種人、白人、黑人，正是因為黑色素製造的數量、分布、發揮功能不同，因而有不同膚色人種。非洲因為陽光猛烈，皮膚多黑色素保護，故非洲人大多是黑皮膚；北半球陽光較少，所以居民多是白種人。

非洲陽光猛烈，故當地人皮膚有較多黑色素保護。