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主頁  > 親子天地  > 中西匯醫 2016 年 07 月 31 日

陳以誠醫生

陳以誠簡述:資深兒科專家,香港醫學會傳染病顧問委員會聯席主席,港大醫科畢業,於蘇格蘭格拉斯哥及愛丁堡取得專業資格,並在英國牛津及倫敦接受兒童腦神經科及智能發展科的訓練。過去十多年曾為香港醫學會副會長及其健康教育委員會主席,和醫務委員會委員。現任香港大學兒童及青少年醫學系榮譽臨牀助理教授,香港醫學會慈善基金會副主席,愛健慈善基金主席,多間中小學及幼稚園校董。

平腦症有得醫嗎?

最近有一則新聞報道,是關於有一位嬰兒患了平腦症,究竟甚麼是平腦症?它是一個常見的病例嗎?

平腦症(Lissencephaly)是一種先天性的腦部缺陷病,形成原因很多時不明,部分病例屬隱性的正染色體遺傳或基因性疾病,或在母體內受病毒感染,例如:寨卡病毒或血液供應障礙。每一百萬名嬰兒就有十二人患上平腦症,發病率是八萬五千份之一,非常罕見。

一般正常人大腦中的皮膚會有「腦迴」,其為膨隆而彎曲的摺叠面;而平腦症患者的腦部並不會出現「腦迴」或只有很少量,腦細胞也較少,因而造成外觀上產生平滑的腦部。同時,因大腦表面未能擠壓出腦溝和「腦迴」結構,致大腦神經之傳遞遲緩,影響了感觀、視覺、語言能力、腦部發展思維及動作等,故腦部發展不健全,以及影響身體機能發展,許多患者無法存活超過兩歲。有些雖然存活下來,但大腦發展智力亦只停留在三至六個月大的程度;有些輕型患者,或許能有接近正常程度的大腦發展與智能,但他們亦容易患有癲癇或吞嚥問題。

在胎兒期間,有可能在驗血程序中驗到第十七條染色體有問題,較嚴重的超聲波檢查也會看得到;此外,患者出世後的頭圍可能會比校小一點。其實,診斷平腦症的最佳方法,是以磁力共振造影,或電腦斷層素描來檢查腦部。

倘若只患有癲癇,可用藥物治療來控制,或可用復康治療,增進患者的動作技巧。開始確診和覆診期間要做腦電圖,甚至二十四小時錄影腦電圖。這些病患者需要用有效藥物去控制抽筋,最好是少些副作用,不會渴睡,也不會過度活躍的,還不用定期驗血的。有些舊藥物會破壞肝功能、血功能、腦功能和學習能力。現時有些新藥物品種,較以前的舊藥,安全有效得多,不用常常驗血。

有一款舊藥tegretol不單有以上的副作用,若是中國人更會容易有危險的藥物反應,全身出疹,影響肝腎功能,用之前醫生應該會先驗血(很貴的),若驗出HLA-B1502,便不可以用!其實,有幾款新藥現已較少這些麻煩的副作用,有需要的朋友,可以諮詢主診的兒科或兒童腦神經專科醫生。

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