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主頁  > 醫療.健康  > 醫療檔案 2009 年 01 月 05 日

我懷有地貧兒

哪對準父母不想兒女健康成長,快快樂樂享受生活。然而這一份冀盼,對某些父母來說卻是奢望,因為他們知道,兩夫婦都帶有疾病遺傳基因,他們的BB有機會胎死腹中,就算能僥倖平安出生,他們往後的路注定要經常進出醫院,接受輸血治療,而壽命亦不長久。劉氏夫婦,對於這一胎寄予萬分祈盼,卻又極度擔心……

梁子昂醫生說,父母兩人同帶有同類地中海貧血症基因,生下來的嬰兒便有四分一機會患此病。

二十六歲的美晴特地偕同丈夫從上海來港,到養和醫院見預約好的婦科醫生檢查清楚。他們一到候診室,便向護士表示希望即日做絨毛球檢查,請她從速安排。惟護士向他們說,一切要等醫生了解情況後,才決定要做哪些檢查。心急的美晴,突然一口怒氣湧上心頭,覺護士有意為難她。

「醫生,你要幫我啊!」美晴一見婦產專科母胎醫學主任梁子昂,便懇求他幫忙,梁醫生請她慢慢說。「我和丈夫都是隱性地中海貧血症患者,我們上一胎,因為驗出遺傳了我倆的病,最終……被逼放棄了。這一胎,我們很擔心,很擔心……醫生,你快幫我檢查清楚!」

地中海貧血症患者要定期接受輸血,圖為患者陳璆,他表示每次輸血後都很累。

四分一機會懷地貧兒

梁醫生細閱他倆帶來的報告,先請他們別太擔心,「兩位都是甲型隱性地中海貧血症患者,你們的胎兒有四分一機會完全正常,二分一機會成為隱性地貧患者,只有四分一機會患有嚴重的地中海貧血症,即是當中有四分三機會,你們的BB可以健康地出生和成長。」當然,梁醫生知道四分一機會是地貧兒對於準父母來說,實在是心頭上的大石,因為甲型地貧兒,在母體內根本無法正常發育,最終會胎死腹中,就算僥倖出生,一離母體便會夭折。

「醫生,我想盡快知道我肚內的baby是否健康,現在我已進入第十二孕周,是否可以做絨毛球活檢,盡快知道結果呢?」

「絨毛球活檢在進入第十一至十三孕周可以進行,但有一定風險。現時香港婦產醫學界,可以先用超聲波檢查胎兒,檢定是否有地貧可能,這方法亦較絨毛球活檢安全,不如你先接受超聲波檢查,如發現有異,才做絨毛球也不遲。」

利用超聲波掃描可檢測胎兒心臟是否有發大、水腫或胎盤變厚。

源自地中海

梁醫生續向她解釋,針對甲型地貧,在早孕期(即十二周)利用超聲波去量度胎兒的心臟,如發現有發大迹象,即可能是地貧兒。另外如發現胎盤變厚,亦有機會是地貧兒。「如果超聲波未有發現異樣,每四周後再檢查一次,即第十六周、二十周,如到二十周都沒有不正常,胎兒就多數沒問題。」

究竟父母帶有地中海貧血症基因,是否一定會生出地貧兒,地貧兒出生後,他生存的路有多難走呢?

地中海貧血症(Thalassemia)是一種遺傳性血液疾病,於地中海地區非常普遍,「Thalassa」這個字本身就是希臘文,意思是「海洋」,「Haema」在希臘文就是「血」的意思。故病症名為「地中海貧血症」。

甲型患者 胎死腹中

地中海貧血症的患者,因為血液中的血紅蛋白(Hemoglobin,簡稱Hb)不足,這貧血現象令到氧氣無法有效地送到身體各部分。為何血液內的血紅蛋白有不足情況呢?這是由基因缺損形成:成人的血紅蛋白由兩類珠蛋白鏈組成,稱為甲(alpha)珠蛋白鏈(globin chain)及乙(beta)珠蛋白鏈,在正常情況下,每個人會擁有兩組正常的血紅蛋白基因,一組來自父親,一組來自母親。如果從父母遺傳了一個或多個不正常的基因,alpha或beta蛋白鏈的製造便會減少,引致地中海貧血。

地中海貧血症又分為兩類,第一類是甲型(alpha),第二類是乙型(beta),前者是alpha血紅蛋白鏈有缺損,後者是beta血紅蛋白鏈有缺損。而在甲型中,又分為嚴重(major)和隱性(minor)兩類。「帶有alpha major地貧基因的胎兒,因為完全無法製造alpha珠蛋白鏈,即血液內沒有正常血紅素,所以在母體內已極度貧血,因而影響成長,繼而引致心臟及各器官衰竭,再引發水腫,最後雖然大部分能出生,但一出生便夭折。」梁醫生說。

至於alpha minor患者只是部分基因出現缺損,但仍然帶有正常基因,可製造alpha珠蛋白鏈,雖然,血紅蛋白可能偏低,但基本上是健康的,屬隱性患者。

乙型重症 出生後貧血

乙型患者,雖然能平安出生,但出生後不久便要面對不斷輸血,對日後生活有很大影響。「乙型同樣分為major及minor兩類,beta major胎兒無法製造beta珠蛋白鏈,但由於胎兒在出生前不需要beta珠蛋白鏈來製造血紅素,所以他在母體內基本上是健康的,但出生後,嬰兒無法製造beta珠蛋白鏈的問題在四至六個月後會浮現,因貧血而漸漸影響身體機能,送到醫生處檢驗才發現是地貧患者。

「這類嬰兒的生存,要依賴不斷輸血。現時香港的地貧患者,大多屬於這一類。」梁醫生說。

如果是乙型和隱性(minor)患者,亦只是部分基因出現缺損,仍可製造beta血紅蛋白鏈,雖然血紅蛋白可能偏低,基本上是健康的。但如果夫婦都同樣是乙型隱性患者,他們的下一代,就有四分一機會是重型地中海貧血兒。

產前檢查 否定患病

然而,地貧父母生出地貧兒並不是百分百,他們有四分三機會生出健康兒,但仍有四分一生出重型地貧兒,所以產前檢查便十分重要。

梁醫生說,要篩檢高危的夫婦,會例行檢查產婦血液的CBP(Complete blood picture,血全像),如果發現「紅血球平均體積」即MCV(Mean cell volume)偏低,便要進一步抽血檢查「血電泳」(Hb electrophoresis)及鐵質,並檢查丈夫的MCV,如有需要,醫生會安排夫婦做基因檢查。

倘若夫婦都確定為同一類地貧隱性患者,便要進一步否定或確定胎兒是重型地貧患者,甲型地貧隱性的夫婦,一般會在早孕期開始採用超聲波檢查,若發現胎兒心臟發大或胎盤增厚,便會以絨毛球活檢、羊膜穿刺(抽羊水檢查)或抽臍帶血來確定診斷。至於乙型地貧隱性的夫婦,則不能以產前超聲波檢查出胎兒是否乙型嚴重地貧,故只能作絨毛球活檢或羊膜穿刺作診斷,但這兩種方法有百分之一的流產機會。

幸運地,極度擔心的劉氏夫婦在十二周、十六周及二十周的超聲波檢查中,都未有發現心臟發大、胎盤變厚及水腫情況,他們終鬆了一口氣,安心的回上海待產。

地中海貧血症患者阿靜,每月需花費三千元購買藥物。 病人或其家人需將皮下注射器接駁上喉管和泵,才能注射除鐵藥。

及早確定 做足準備

如果不幸確診胎兒有嚴重地貧,醫生會怎樣處理呢?「我們會與夫婦商量,因為甲型地貧胎兒出生後會夭折,如繼續留在母體內會引發水腫,令孕婦出現併發症,所以會建議終止懷孕。」

乙型重型地貧兒,醫生會令父母明白胎兒出生後所遇到的問題及併發症,由於此類胎兒出生後可以生存,所以香港法例規定,只有在懷孕二十四周前發現,父母才有權考慮終止懷孕。如不幸二十四周後才發現,父母便要接受這或許是上天的安排,為這貧血兒日後的健康做準備。

甲型地貧胎兒特徵

1.圖中這個胎兒心臟,明顯較正常為大。

2.出現水腫的胎兒,箭嘴所示為肚積水。

3.甲型重型地貧胎兒,超聲波檢查時會發現胎盤增厚。

乙型地貧患者 影響造血

地貧患者,需定期接受皮下注射除鐵藥。

乙型地中海貧血症患者缺少正常的血紅素,紅血球攜氧功能差,令全身組織得不到足夠氧分,因而無法正常運作,徵症包括臉色蒼白、容易疲倦、食慾不振等,患者亦容易受感染,成長會較緩慢,導致發育不健全,骨骼變形和心衰竭等。

另一方面,血紅素嚴重不足,因而令體內主要造血器官骨髓與次造血器官肝臟、脾臟旺盛地造血,但造出來的紅血球品質不佳,容易被破壞,造成惡性循環。

這會對身體造成甚麼傷害呢?首先骨髓增生會侵犯周圍的皮質骨,令骨質脆弱。而旺盛的造血過程會消耗極多的氧分及能量,因而令身體其他部位養分供應失衡。

患者要不斷輸血以改善貧血症狀,以及避免身體過度造血,但長期輸血,令血紅素中的鐵質過度積存在體內,會引致各器官出現病變,故必須定期注射除鐵藥物,防止鐵質積聚。

乙型重型地貧患者,昔日壽命只得約二十歲,但近年由於醫療進步,不少可活到三、四十歲。

地貧症可以根治嗎?現時可以從同父母的兄弟姊妹抽取骨髓、臍帶血或血液中的幹細胞,移植到患者身上,令患者的骨髓回復正常的造血功能。

香港由於產前檢查做得較好,近年已很少地貧兒個案。目前全港約有四百至五百名乙型重型地貧患者。而帶有地貧遺傳基因的,則有五十五萬人,約佔總人口8.5%。

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