人體的內分泌由多個器官控制，如果一個器官出現腫瘤就有機會引起內分泌紊亂。
如果病人遺傳了疾病基因，加上自己基因同時突變，造成雙重攻擊效果，會引發多個內分泌器官出現腫瘤，出現嚴重病徵之餘，更有機會致命！今期由內分泌及糖尿科專科醫生為我們解構這種罕見的腫瘤。

多發性內分泌腫瘤由基因突變造成，會引發身體同時出現至少兩個內分泌腺體病變。

二十三歲的高先生大學畢業後繼續升學，修讀碩士課程。去年底他偶然摸到頸項左側有一個硬實的小東西，初時不以為然，以為是睡眠不足致熱氣，以為調節好作息時間，休息足夠後便會消失。
然而，到今年初這個小腫塊逐漸變大，高先生的女友認為情況不尋常，力勸他去求醫。「我趁假期到住所附近的養和醫院門診見醫生，該位醫生觸摸我兩邊頸項作檢查，並為我抽血檢驗甲狀腺水平和建議我抽組織檢查。數日後收到醫院電話，指化驗報告發現我患有甲狀腺髓質瘤，轉介我見外科以及內分泌專科醫生作跟進治療。」高先生說。
接見的醫生認為甲狀腺髓質瘤並不常見，加上高先生十分年輕，故細心追問病人的家族病史，並建議檢驗與疾病相關的遺傳基因，結果發現高先生是帶有MEN2（多發性內分泌腫瘤第二型）的致病基因突變。除了當前的甲狀腺髓質瘤需要治療外，他亦有機會出現其他內分泌腫瘤，需要再進行一連串檢查。
甚麼是甲狀腺髓質瘤？它和基因變異有何關係？養和醫院內分泌及糖尿科專科醫生楊俊業醫生說，這是一種罕見腫瘤，只佔所有甲狀腺癌症的百分之一，超過四分之一由遺傳的基因突變引致，患者可能同時出現多種內分泌腫瘤，稱為多發性內分泌腫瘤（Multiple endocrine neoplasia，簡稱MEN），MEN的腫瘤可以是良性或惡性，有機會分泌激素並導致徵狀，亦可以毫無徵狀，病情因人而異。

懷疑甲狀腺腫瘤需要照超聲波掃描，並配合抽組織化驗。

基因突變 易生腫瘤

「多發性內分泌腫瘤分為一型及二型，這個疾病是由於基因變異引起，屬體染色體顯性遺傳疾病（Autosomal dominant inheritable disease）。
MEN1的基因變異位於第十一對染色體，令製造梅嫩蛋白（Menin）的基因出現缺陷，不能正常運作，這是一個抑制腫瘤的基因（ Tumor suppressor gene），可以抑制腫瘤發生，具有抑制細胞分裂、生長的功能。
MEN的發生是由於兩個等位基因同時出現變異，估計是患者從父或母遺傳了這個致病基因，加上患者本身的基因同時出現突變，『雙重攻擊』（Double hit）下，導致無法抑制腫瘤生長，因而容易出現腫瘤。」楊醫生解釋。
此疾病大多是從父或母遺傳致病基因，加上自己的基因突變所致，較少患者是由於父和母同時帶有致病基因而遺傳得病，所以非常罕見，MEN1的發病率為約每十萬人中有兩人。
MEN1患者受影響的部位，可簡稱為「PPP」。第一個P是副甲狀腺，患者會出現副甲狀腺功能亢進，或引起副甲狀腺腫瘤（Parathyroid tumor），有百分之九十至百分百機會發生，導致患者副甲狀腺分泌過多，出現血鈣高、腎石、骨質疏鬆等。第二個P是胰臟腫瘤（Pancreatic tumor），約五成機會發生，患者會因為胰臟分泌紊亂而有不同徵狀，例如胃泌素過多導致胃潰瘍、胰島素分泌異常引致血糖低或升糖素過高引發糖尿病等。第三個P是腦下垂體瘤（Pituitary tumor），有三至四成機會發生，患者可能出現肢端肥大症、泌乳素分泌過多以致女性患者月經不準等。
此外，MEN1患者亦有較大機會出現皮膚良性腫瘤、腎上腺腫瘤、脂肪瘤等。

頸旁甲狀腺或副甲狀腺腫脹必須要及早求醫。