罕有突變

能夠使用藥物作針對性處理的最常見肺癌基因突變是上皮生長因子受體EGFR基因。在本港，約六成不吸煙肺癌患者的腫瘤帶有EGFR基因突變，EGFR基因有多處經常出現突變，當中以外顯子十九及外顯子二十一最常見，共佔九成；另一個為外顯子二十，佔本港整體與非吸煙人士肺癌有關的EGFR基因突變之百分之二至三。
帶有EGFR外顯子二十基因突變的肺癌患者，其臨牀特徵與帶有其他EGFR基因突變的肺癌無異，包括腫瘤生長相對曾吸煙的肺癌患者較慢、腫瘤對化療反應較好，但對PD-1免疫治療的效果較不明顯。另一方面，帶有EGFR外顯子十九及外顯子二十一基因突變的肺癌，對EGFR口服標靶藥物有良好反應，但帶EGFR外顯子二十基因突變的肺癌則相反，故以往要靠化療治理。最近數月才有兩種針對EGFR外顯子二十基因突變的標靶藥物成功獲批准使用，為病人帶來新的選擇。

 

今年五月，美國食品及藥物管理局批准一種單克隆抗體amivantamab-vmjw，可同時針對腫瘤之EGFR及MET受體、作為化療失效的外顯子二十肺癌病人的二線治療。這批准是基於一項共有八十一名病人參與的研究計劃，結果顯示這單克隆抗體的有效率為百分之四十，有效期中位數為十一個月。另一種針對EGFR外顯子二十基因突變肺癌的口服標靶藥物mobocertinib於今年九月獲批，同樣用於對化療失效的肺癌病人作為二線治療，該項共有一百一十四人參與的研究發現，mobocertinib有效率為百分之二十八，有效期中位數為十七點五個月。
不過，這兩種藥物尚新，醫學界對其使用一段時間後所產生抗藥性的機制暫時未明，亦未知這兩種標靶藥是否有交叉抗藥性。
然而，三年多前確診肺癌的林太仍值得考慮使用新藥。當時，正電子掃描發現她的腫瘤已擴散至肺部其餘地方，且出現骨轉移，林太從網上資訊知道不吸煙的肺癌患者腫瘤通常帶有EGFR基因突變，並對口服標靶藥有效，可是腫瘤科醫生告訴她，林太腫瘤帶有的EGFR基因突變屬於罕有的外顯子二十。林太使用了當時認為對外顯子二十突變最有效的第二代EGFR口服標靶藥物，但三個月後出現抗藥性，之後展開化療及針對血管增生的標靶藥之合併治療。
確診肺癌後，林太搬到深圳居住。去年新冠疫情關係，有一段時間沒有來港，治療暫停了數個月，結果病情惡化逼使林太回港，正電子掃描顯示她肺部及脊骨的腫瘤出現惡化，幸好化療開始後腫瘤再次受控。只是，近月她的癌指標慢慢上升，腫瘤科醫生擔心她的腫瘤很快會出現抗藥性，剛好今年五月針對EGFR基因外顯子二十突變的肺癌標靶藥物獲批准在美國使用，而該藥物正申請在香港註冊，藥廠推出恩恤使用的計劃，免費讓本港病人使用。
腫瘤科醫生建議林太參加恩恤使用計劃，若使用後發現不合適，可重新選用化療處理。