順理成章

肚痛、進食後易有脹感、塞腸、急性出血、慢性出血而致貧血等等，這些都是胃腸道基質瘤（簡稱GIST）的症狀。GIST佔腸胃道腫瘤的百分之一，屬罕有腫瘤，有別於其他腸胃道腫瘤源發自表皮細胞，它從基質組織生長出來。八成半至九成半的GIST均帶有c-KIT基因突變，其餘的約有半成帶有PDGFR突變。
GIST是肉瘤（sarcoma）之一種，一般惡性程度高，GIST則視乎其原發位置、大小、細胞分裂情況而行為及惡性程度有別，例如大部分的GIST源於胃中，其惡性程度會相對長在小腸或大腸的GIST較低。並未擴散的GIST，手術是最理想的治療方案，但當GIST在胃部以外的其他腸道位置發生，或當腫瘤較大或癌細胞分裂次數高時，這些腫瘤切除後在腹腔其餘地方及肝臟復發的風險仍高。
廿年前，由於晚期GIST或GIST復發個案對化療沒有反應，所以當時沒有有效治療方案，直至二○○二年美國食品及藥物管理局批准標靶藥物imatinib用於已擴散的GIST個案，效果良好，GIST個案才見曙光，而六年後imatinib再獲批准用於手術後使用，以減低復發風險。Imatinib用於GIST是標靶治療的典型成功例子。它是繼乳癌的Herceptin後成為第二種獲批用於實體腫瘤（包括肺癌、乳癌等）的輔助標靶藥物。

 

Imatinib對GIST非常有效，八至九成晚期GIST個案均有效果，有效期中位數達兩年，但一如其他標靶藥物，長期使用會產生抗藥性。自imatinib獲批使用後，至今再有四種針對GIST的標靶藥物獲批使用，過去十九年，大量研究已指出GIST對imatinib的效果會因應各種不同的c-KIT 及PDGFR基因突變而有別，而其中兩款最近獲批使用的標靶藥物，便是針對帶抗藥性基因的GIST研發，所以GIST個案在確診後及在出現抗藥性時應進行基因檢測，找出當時最合適和有效的標靶藥物。
七十歲劉伯於十二年前確診GIST。最初他因經常肚痛而求醫，檢查後確診患GIST，由於已擴散，腫瘤科醫生建議他接受標靶治療，劉伯用藥兩個月後，腫瘤大幅縮小，醫生認為他繼續用藥的話，腫瘤雖會進一步縮小，但遲早會出現抗藥性，於是再轉介劉伯到外科醫生，希望以手術徹底處理。
劉伯接受外科醫生建議，多用藥兩個月以進一步縮小腫瘤，然後以手術切除全部腫瘤。術後他再遵循腫瘤科醫生意見，接受三年口服標靶治療，至今完成治療已八年，一直無恙。最近覆診時，腫瘤科醫生對劉伯說，最初選用「先縮小腫瘤、再接受手術清除」的做法，當時研究證據只支持用於乳癌及直腸癌，未有在GIST應用，所以劉伯當年是創先河，後來相繼有研究確定這做法，成為較晚期GIST的常規有效治療方案，現時類似治療方案更已廣泛應用於其他各類腫瘤之治療。所以，理論上可行的事，只要透過足夠研究反覆測試，也有順理成章之日。