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主頁  > 醫療.健康  > 醫療檔案 2021 年 04 月 01 日

忽然腫脹 遺傳性血管性水腫可奪命

忽然眼腫、面腫、嘴唇腫脹,你會以為身體發生甚麼事?會否擔心是因接觸了甚麼或吃了甚麼東西而引發過敏嗎?
原來有一種疾病,會突然引發身體黏膜腫脹,稱為「遺傳性血管性水腫」,它有別於一般血管水腫,亦非因過敏所致,當咽喉嚴重腫脹時甚至會導致窒息致命,而大部分患者都經歷多年才確診!

黃先生的近照,服新藥後不再擔心病發危及性命,神情從容。

 

黃先生病發時,眼、面龐、鼻和雙唇腫脹嚴重。

 

對於自己突然無故水腫,四十七歲的黃先生感到莫名其妙。
「我在大約十多歲時,有一次踩單車後突然手掌腫脹,手指脹至無法郁動。回家後展示給媽媽看,她說自己身體某部位偶然都會腫脹,我當時心想應該是遺傳吧。之後我間中都有水腫的情況出現,通常一至兩天便消退,所以我也沒有特別理會。
但自二十歲開始,我經常肚痛,而且相當嚴重,像食物無法『落格』,甚至會不停嘔吐,情況嚴重到要入急症室,當時醫生為我做了很多檢查,照X光及照胃鏡都沒有發現,無法診斷我是甚麼病症。這情況多次發生,大約數個月至半年就發生一次。」黃先生說。
更嚴重的情況在後頭─十二年前,黃先生突然咽喉腫脹、呼吸困難,被送入急症室,但查不出病因,醫生只能處方大劑量抗生素。之後各科醫生會診都沒有定論,幸好其中一位風濕科專科醫生有頭緒,建議他在出院後約見過敏病科專科醫生。
「醫生把我的血液送去外國化驗,終發現我因為一種蛋白酶不足,引發這個叫做遺傳性血管性水腫的疾病。」黃先生說。
其後黃先生開始服藥,希望可以減少發作,然而由於以前的舊式藥物會損害肝臟,故只能服用較低劑量,但病情時好時壞,服藥期間仍然每數個月發作一次,病發時會手腫或面腫,面腫時眼睛無法睜開,嘴唇腫至無法吞口水,更遑論進食,有時候甚至會呼吸急促,需要即時到急症室求醫。幸好黃先生當時已確診,有緊急藥物可以使用,否則可能要剖開氣管插喉才能呼吸。

上圖顯示黃先生病發時右眼水腫嚴重,左眼相對輕微;下圖是沒有病發時的對照。

 

無故眼腫 影響視力


十七歲的Allie,兩年前開始多次無故眼腫,影響視力外,也令她承受不少奇異目光。
「眼腫時,我的雙眼腫得像怪物一樣,本來是戴隱形眼鏡的,因擔心眼腫後無法脫下,也不敢再戴了,轉戴有框眼鏡,但當眼腫時,有時連有框眼鏡都無法架上……」Allie說。
父母帶Allie見過不少醫生,都沒有定論,只是處方了抗敏藥。直至年前親友介紹她見兒童免疫、過敏及傳染病科專科陳偉明醫生,陳醫生細心了解病歷後,為Allie進行血液檢查,發現她的血清補體指數略低,而C1蛋白酶水平正常。
陳醫生再追查,發現Allie父母過去亦曾經出現過一至兩次輕微手腳腫脹的情況,他們當時都不以為意沒有求醫。陳醫生其後建議Allie和家人一同接受基因檢測,終確認父母、Allie和弟弟,都帶有遺傳性血管性水腫疾病基因。

 

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