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主頁  > 時事  > 時事速報 2021 年 02 月 24 日

中大全基因組測序技術 為慣性流產夫婦帶來新希望

據統計,香港平均每百對夫婦,就有一對經歷慣性流產,接二連三的懷孕與流產經歷,猶如來回天堂與地獄,承受着沉重的心靈和經濟壓力。來自香港中文大學(中大)醫學院婦產科學系的跨專科醫生與研究團隊,十多年前開始合作研究基因測序技術,期望透過基因解碼找出慣性流產的成因,並配合臨床治療方案,讓慣性流產夫婦能重見希望,迎接健康新生命的誕生。

來自中大的胎兒遺傳醫學專家莊淑貞醫生(左起)、梁德楊教授及婦產科專家蔡光偉教授,近年成功研發全基因組測序技術,能夠更準確為慣性流產夫婦找出導致流產的遺傳學原因。

訪問當日,懷孕將近三十五周的王太,跟中大的婦產科學系系主任梁德楊教授、產前診斷中心副總監蔡光偉教授、兒科及臨床遺傳學專家莊淑貞醫生進行視像對話,當談起腹中寶寶時,她坦言一切來之不易,「我跟丈夫本已不再心存希望,感激中大的醫生團隊,讓女兒有機會來到世上。」王太說。

王太近日順利誕下女兒,她與丈夫都寄望女兒健康快樂成長。


拆解慣性流產基因密碼

細問下,這次已是王太第四次懷孕了!回顧過去三次的懷孕經歷,她不禁激動落淚,「我好鍾意小朋友,一六年第一次懷孕時,雖然孕期不適反應很強烈,但也無損我充滿期待和興奮的心情。怎料到了第廿一周,醫生忽然告訴我胎兒心臟發育不健全,胃部等器官位置錯調,如果勉強生下來,嬰兒會有嚴重缺陷,存活機率也很低。最後,醫生替我進行藥物流產,用藥前先打針讓胎兒停止心跳,避免我在流程過程中感覺到胎動,造成心理陰影,但這一針的痛,至今我依然感覺得到。」重提舊事,王太仍難免哽咽,顯然那一針已經深深刺透了王太的心,久久不能磨滅。

第一次懷孕流產以為只是不幸,但之後三年兩次再度懷孕,一次胎兒早期已沒了心跳,另一次與首次流產的情況相同。反覆經歷妊娠反應與流產的折騰,不單令王太心力交瘁,更為她一家帶來沉重的心理壓力。「丈夫不忍再見我如此受苦,主動跟我說不一定要有小朋友。但我始終不明白,為何多次懷孕,情況都一樣?」

王太心中的疑問,亦是很多慣性流產夫婦心中未解的結。在私家醫生的轉介下,王太在一九年認識了梁教授的團隊,謎團亦因此而解開。「我們的婦產科學系團隊在○四年開始從基因遺傳的角度研究慣性流產的成因。一九年我們成功研發出全基因組測序技術,為經歷慣性流產的夫婦提供遺傳病因診斷。與傳統的染色體核型分析相比,新技術可以更精準檢測出與慣性流產相關的微小基因異常。」梁教授說。

得到廖氏基金基因組生殖研究計劃的慷慨支持,團隊利用這項技術,發現王氏夫婦二人各自攜帶導致胎兒缺陷的隱性基因變異,「他們的胎兒有四分一機會出現跟之前相同的先天性缺陷。到目前為止,他們身上的這個基因變異是全球唯一產前診斷已知的病例。」蔡教授解釋道。

除了讓王太明白病因所在,中大團隊更為她帶來新希望。「我們的團隊具有多年的人工受孕經驗,為了確保胎兒不會再出現之前的缺陷,我們為王太進行人工受孕,並透過胚胎植入前遺傳學檢測技術,篩選出正常的胚胎植入她體內。」教授說完後,王太鬆了口氣續道:「能夠得到中大的幫忙,我真的很幸運,現在甚麼都不想,只希望女兒可以平安出世。」

中大近年積極鼓勵師生利用科研成果創業,貢獻社會,而蔡教授亦因此鼓勵其學生周海鍵,將測序技術產業化,並於深圳開設公司創業,讓更多打算生育的夫婦受惠。


策動大灣區協作 知識轉移助拓展基因技術

為了讓更多跟王太夫婦一樣的同路人重拾希望,蔡教授指學系近年獲大學協助申請專利,並促成與大灣區多間大學醫學院及醫院合作,為更多慣性流產夫婦提供檢測服務。「大學亦鼓勵我們創業,將學術知識轉化為實際應用,而我的博士學生周海鍵就利用這技術在深圳開公司,並研發出一套系統將分析出來的基因數據整理成醫生和一般人都看得明白的報告,藉此推動這項技術的普及和應用,迄今已有兩間內地醫院落實與我們合作。」擔任公司顧問的蔡教授續說。

除此之外,中大亦於威爾斯親王醫院設立產前診斷中心,為本地夫婦提供基因測序及臨床服務,「香港地方小,估計因染色體或基因異常導致流產的個案,每年有約一千宗;反觀內地人口龐大,基因異常個案眾多,團隊有見及此,近年在中大深圳研究院另設檢測中心接收內地檢測個案,為我們提供人才和醫學研究樣本,推動胎兒遺傳學研究。」梁教授說。

對此,本身是兒科及臨床遺傳學專家的莊醫生指,大量研究樣本可協助團隊拆解人類基因遺傳密碼,了解不同基因組合和變異對胎兒健康的影響。「人類的廿三對染色體就如一個龐大書庫,載有兩萬多個基因,需要全球學者群策群力去研究,而中大近年亦積極吸引內地的相關專才到香港接受培訓,交流知識、經驗和技術。」

莊醫生續指,身為醫者,推動研究的最終目的無非為造福人類,「我們除了想告知病人問題出在哪裡,更想幫病人解決問題,讓他們解開心結,脫離夢魘,重拾希望。」胎兒遺傳學還有很多未解之謎,中大團隊一如以往,在創研路上努力追尋探索,而王太女兒平安出生,就成為團隊繼續向前邁進的動力。

王太其後接受人工受孕,中大的團隊則利用胚胎植入前遺傳學檢測技術,從已受精的卵子中篩選出正常的胚胎,再植入其體內。胎兒剛足月健康出生。