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主頁  > 專欄  > 醫道 2017 年 11 月 12 日

岑信棠

港大醫學院臨床腫瘤學系榮譽教授,腫瘤專科醫生,行醫四分一世紀,親眼見證科技進步,癌症由不治之症,至大部分都有得醫。

罕見疾病

患病屬不幸,患上罕見疾病則更為不幸,因為醫學界對罕見疾病認識不多,治理罕見疾病的藥物選擇不多而且價格高昂。

腫瘤科與其他專科一樣,同有患上罕見腫瘤的病人,一來認識不多,治療方案未必完善,藥物也少又昂貴;另一方面,罕見腫瘤通常由罕見的基因突變或罕見的生長因子變異導致,而由於這些罕見基因突變或生長因子變異是該腫瘤的主要生長機制,如能找到針對性的標靶藥物,控制腫瘤的效果通常理想。

腮腺癌是罕見癌症之一,它比肺癌、乳癌、大腸癌等都罕有,而極少存在於這些常見腫瘤中的基因突變「NTRK基因重組」,則相對常見於腮腺癌。近年,有不少臨牀研究顯示標靶藥物entrectinib 對「NTRK基因重組」的療效,希望不久有關藥物會獲批准治療帶有「NTRK基因重組」的腫瘤。

六年前,王先生確診患上腮腺癌。在診斷前兩年,他曾以手術醫治大腸癌,因為肺部出現轉移瘤,當時還以為是由大腸癌復發造成,所以初時使用了醫治大腸癌的藥物,當然,藥物並無帶來療效。直至一次覆診,王先生向醫生提到他的假牙牙托鬆了,醫生一看,原來舌下出現腫塊,讓下顎牙托無法固定好位置,醫生便安排了外科手術切除,並證實王先生肺部的腫瘤並非由大腸轉移過去,而是來自舌下黏膜長出的腺樣囊狀癌 (adenoid cystic carcinoma)。

腺樣囊狀癌是腮腺癌中的稀有個案,它通常對化療反應不佳,容易轉移至肺部。醫生向王先生指出,文獻上有證據支持某些標靶藥對腺樣囊狀癌有效,包括針對EGFR及c-KIT基因突變的標靶藥。於是,過去六年王先生便輪流交替使用這兩類標靶藥來控制腫瘤,初期療效不俗,後來卻不受控,最近一年王先生的肺轉移瘤變大,肺功能變差,最近半年腫瘤更分泌大量痰液,導致肺炎而令情況更壞。

四個月前,一項新的研究報告指出, 「NTRK基因重組」常見於腮腺癌,而針對「NTRK基因重組」的標靶藥正在本港進行臨牀研究,腫瘤科醫生便轉介王先生至大學醫院作進一步檢查,如發現其腫瘤帶有「NTRK基因重組」便能參與研究,可惜檢驗結果呈陰性。

此時,腫瘤科醫生指出另一項報告,一種名為Nintedanib的標靶藥能有效針對腺樣囊狀癌的三個生長因子受體,包括血管內皮生長因子受體(VEGFR) Vascular endothelial growth factor receptor、成纖維細胞生長因子受體(FGFR)fibroblast growth factor receptor,以及血小板衍生生長因子受體(PDGFR))platelet derived growth factor receptor。

王先生使用Nintedanib六周後,的確腫瘤縮小,氣喘及身體狀況都轉佳。所以說,患上罕見疾病可能是非常不幸的事,但柳暗花明又一村,最終還有機會找到出路的。

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